| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| Q44.7 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber - Alagille-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.
Ursache und Krankheitsentstehung
Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr variabel. Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2). Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.
Klinisches Erscheinungsbild
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch
- Gallenstauung (Cholestase) mit im Vordergrund stehender Gelbsucht der Neugeborenen, dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten Gallengangatresie in einigen Fällen
- typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn) und des Skeletts (Schmetterlingswirbel, kurze distale Phalangen, Klinodaktylie, verkürzte Elle)
- Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen am Nervus opticus),
- Herzerkrankungen (Pulmonalarterienstenosen und andere Herzvitien).
Behandlung
Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.
Geschichte
Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (1925–2005) war Franzose und Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.
