| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie - tapetoretinal |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bietti-Kristalldystrophie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit im 3. Lebensjahrzehnt einsetzender tapetoretinaler Degeneration. Leitsymptome sind kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung in den hinteren Teilen der Netzhaut, im Bereich des Hornhaut-Limbus und in den Leukozyten. Weiter tritt eine Sklerosierung der Choroidea-Gefäße ein.
Die Krankheit wird auch als besondere Form der Retinitis pigmentosa gesehen.
Synonyme sind: Bietti`s kristalline Retinopathie; Kristalline korneoretinale Dystrophie; englisch Bietti crystalline corneoretinal dystrophy; BCD
Die Bietti-Kristalldystrophie ist nach dem italienischen Augenarzt Giovanni Battista Bietti (1907–1977) benannt, der sie 1937 erstmals beschrieb.
Vorkommen
Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Eine erhöhte Verbreitung wird bei Menschen asiatischer Herkunft angenommen. Die Erkrankung wird autosomal–rezessiv vererbt.
Ursache
Zugrunde liegt ein Gendefekt im CYP4V2-Gen auf Chromosom 4 Genort q35.1–q35.2, welches das Zytochrom P450 4V2 Protein enkodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Nachtblindheit, fortschreitender Visusverschlechterung und perizentralen Gesichtsfeldausfällen. Die Krankheit mündet in einer Erblindung.
Therapie
Eine wirksame Behandlung ist bislang nicht bekannt.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Schnyder-Hornhautdystrophie.
Literatur
- H. Ameri, E. Su, T. J. Dowd-Schoeman: Autofluorescence of choroidal vessels in Bietti's crystalline dystrophy. In: BMJ open ophthalmology. Band 5, Nummer 1, 2020, S. e000592, doi:10.1136/bmjophth-2020-000592, PMID 33178891, PMC 7594368 (freier Volltext).
- V. Kumar, A. Gadkar: Multimodal imaging of Bietti's crystalline dystrophy. In: Indian journal of ophthalmology. Band 66, Nummer 7, 07 2018, S. 1024–1026, doi:10.4103/ijo.IJO_39_18, PMID 29941763, PMC 6032734 (freier Volltext).
- G. B. Bietti: Su alcune forme atipiche o rare di degenerazione retinica. In: Bollettino d'Oculista. 16, 1937, S. 1159–1239.
- J. Rosbach, A. Schulze, N. Pfeiffer, A. Mirshahi: Kristalline Ablagerungen in der Netzhaut. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 110, Nummer 6, Juni 2013, S. 546–548, ISSN 1433-0423. doi:10.1007/s00347-012-2730-9. PMID 23297118.
Weblinks
- Kristalline korneoretinale Dystrophie (Bietti) - Langzeitverlauf von einem Patienten von 30 Jahren und interindividuelle Variabilität klinischer und elektrophysiologischer Befunde von zwei Patienten. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 2001; 218(8), S. 562–569; doi:10.1055/s-2001-17139
- Bietti-Kristalldystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- National Eye Institute (NEI), USA: Facts About Bietti's Crystalline Dystrophy
- Retina Science: Bietti`s kristalline Dystrophie
- Rare Diseases
