| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.3 | Incontinentia pigmenti |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Bloch-Sulzberger-Syndrom, auch unter den Synonymen Bloch-Siemens-Syndrom, Incontinentia pigmenti, Melanoblastosis cutis und Naevus pigmentosus systematicus bekannt, ist eine vergleichsweise seltene komplexe erbliche Besonderheit, die einem X-chromosomal dominanten Erbgang unterliegt. Es besteht eine deutliche Gynäkotropie, da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft. Bei Mädchen kommt sie dagegen mit einer Häufigkeit von durchschnittlich 1:10.000 vor.
Sie äußert sich in zahlreichen Pigmentflecken auf der Haut, Störungen der Fingernägel, Haare und Zähne (Zapfenzahn, Hypodontie, Mikrodontie), sowie Fehlbildungen im Zentralnervensystem. Die Veränderungen verursachen in unterschiedlichem Maße Wachstumsstörungen und Behinderungen. Die Mädchen bzw. Frauen erblinden oft und bekommen Epilepsie; z. B. haben Mädchen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom ein überdurchschnittlich hohes Risiko, ein West-Syndrom (BNS-Epilepsie) zu entwickeln.
Die ersten Beschreibungen der Besonderheiten stammen vom Beginn des 20. Jahrhunderts. Der Zürcher Hautarzt Bruno Bloch (1878–1933) (Veröffentlichung im Jahre 1926) und der New Yorker Hautarzt Marion Baldur Sulzberger (1895–1983) (Veröffentlichung im Jahre 1928) haben ausführliche Darstellungen publiziert.
Wissenschaftler haben im Jahr 2000 eine Reihenuntersuchung von 47 Menschen mit dem Syndrom vorgestellt, nach der eine Mutation im sogenannten NEMO-Gen (NF-KappaB essential modulator) die Erkrankung verursacht.
Differentialdiagnostisch ist die Epidermolytische Ichthyose abzugrenzen.
