Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

DIDMOAD-Syndrom

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Klassifikation nach ICD-10
E10.7 Primär insulinabhängiger Diabetes mellitus [Typ-1-Diabetes]
- mit multiplen Komplikationen
H48.0* Optikusatrophie bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy Wolfram syndrome.jpg

Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.

Klinik

DIDMOAD ist ein englisches Akronym und steht für die Beschreibung der für dieses Syndrom typischen Merkmale:

Weiterhin entwickeln die Patienten eine diabetische Neuropathie. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv. Etwa ein Viertel der Patienten entwickelt im Krankheitsverlauf auch eine Epilepsie.

Genetik

Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind unter anderem das Rosenberg-Chutorian-Syndrom, das Rogers-Syndrom und das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom.

Literatur

  • T. G. Barrett, S. E. Bundey: Wolfram (DIDMOAD) syndrome. In: J Med Genet. 34(10), Okt 1997, S. 838–841. Review. PMID 9350817

Weblinks

DIDMOAD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).


Новое сообщение