| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.3 | Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dermotrichie-Syndrom (altgriechisch δέρμα dérma, deutsch ‚„Haut“‘ und τριχ- trich-, deutsch ‚„Haar“‘) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie, daher auch das Akronym IFAP-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1909 durch J. M. H. McLeod.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal−rezessiv oder sporadisch auch autosomal-dominant.
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im MBTPS2-Gen auf dem X-Chromosom an Genort p22.12-p22.11 mit einer Störung der Cholesterin-Homöostase. Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Olmsted-Syndrom, der Keratosis follicularis spinulosa decalvans (x-chromosomale Form) und der Osteogenesis imperfecta Typ 19
- Typ 2 mit Mutationen im SREBF1-Gen auf Chromosom 17 an p11.2 Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Mukoepithelialen hereditären Dysplasie
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Angeborene follikuläre Ichthyose mit ausgedehnten dornartigen, symmetrisch verteilten Follikelauswüchsen, insbesondere auf der Kopfhaut und den Streckseiten der Extremitäten
- Alopezie mit vollständiger Haarlosigkeit des Körpers
- fehlende Augenbrauen und Wimpern
- bereits beim Kleinkind Photophobie
- Ulzera der Kornea mit zunehmender Vernarbung und Visusverlust
Überträgerinnen können leichtere Symptome zeigen.
Diagnose
Bei klinischen Verdacht wird die Diagnose durch Analyse des MBTPS2-Gens bestätigt, womit auch eine pränatale Diagnose ermöglicht wird.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Dermotrichale Syndrom, die Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, das KID-Syndrom und die Keratosis follicularis decalvans.
Therapie
Die Behandlung der follikulären Hyperkeratose erfolgt mit Keratolytika, Emollentien und Harnstoffpräparaten. Sehr wesentlich ist es, die Augenoberfläche feucht zu halten.
Aussichten
Die Prognose ist unterschiedlich. Einige Patienten sterben als Neugeborene, andere haben eine normale Lebenserwartung. In den meisten Fällen führt der Visusverlust zum Verlust der Autonomie. Hauptsächliche Todesursache sind Komplikationen von Seiten des Herzens und der Lungen.
Literatur
- Y. Jiang, H. Jin, Y. Zeng: A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 8, 08 2019, S. e812, doi:10.1002/mgg3.812, PMID 31215178, PMC 6687642 (freier Volltext).
- H. Mégarbané, A. Mégarbané: Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 29, doi:10.1186/1750-1172-6-29, PMID 21600032, PMC 3127745 (freier Volltext) (Review).
- C. Araújo, M. Gonçalves-Rocha, C. Resende, A. P. Vieira, C. Brito: A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis. In: Case reports in medicine. Band 2015, 2015, S. 450937, doi:10.1155/2015/450937, PMID 25685152, PMC 4320795 (freier Volltext).
