| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D76.3 | Sonstige Histiozytosesyndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine Erkrankung aus der Gruppe der Histiozytosen. Das mittlere Alter bei Erkrankungsbeginn liegt bei 53 Jahren. Eine familiäre Häufung besteht nicht. Bisher sind unter 500 Fälle dokumentiert worden.
Geschichtliche Aspekte
Der spätere Kardiologe William Chester (1903–1974) beschrieb die Erkrankung 1930 erstmals. Die Entdeckung der Erkrankung war während eines Forschungsaufenthalts bei Jakob Erdheim (1874–1937) in Wien erfolgt. Erst 1972 prägte der amerikanische Pathologe Henry Lewis Jaffe (1896–1979) das Deonym Erdheim-Chester-Erkrankung als Bezeichnung für die Krankheit.
Symptome
Da die Erkrankung viele Organsysteme befallen kann, sind die Symptome entsprechend vielgestaltig. Bei etwa der Hälfte der Patienten ist das Skelettsystem betroffen. Dann stehen Knochenschmerzen bei symmetrischen osteosklerotischen Veränderungen der Diaphysen der langen Röhrenknochen im Vordergrund. Ein Exophthalmus (27 %), Fieber, Gewichtsverlust und Xanthome der Haut (19 %) kommen seltener vor. Auch eine Beteiligung des Retroperitonealraums, der Niere und der Lunge wurden beschrieben. Intrakranielle Läsionen finden sich insbesondere im Bereich von Kleinhirn, Hypophyse und Hirnstamm und können sich durch eine Ataxie oder einen Diabetes insipidus bemerkbar machen.
Therapie
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung existieren keine prospektiven kontrollierten Therapiestudien. Die empirische Therapie erfolgt mit Steroiden, Bisphosphonaten, Cyclophosphamid und Etoposid. Eine Behandlung mit Interferon-α stellt möglicherweise einen vielversprechenden Ansatz dar. Bei Patienten mit einer BRAF V600E - Mutation kommt eine Therapie mit Vemurafenib in Betracht.
Prognose
Die Heilungschancen hängen von dem Ausmaß ab, in dem die inneren Organe betroffen sind. Im Fall einer erfolglosen Therapie sterben die Betroffenen meist 2 bis 3 Jahre nach der Diagnose aufgrund von kongestivem Herzversagen, einer Lungenentzündung oder Nierenversagen.
Literatur
- R. D. Mazor et al.: Erdheim-Chester Disease: a comprehensive review of the literature. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8, 2013, S. 137, doi:10.1186/1750-1172-8-137.
- G. Goyal et al.: Erdheim-Chester disease: Consensus recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood, 2020; doi:10.1182/blood.2019003507.
