| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut.
Synonyme sind: Subepitheliale Amyloidose; Primäre familiäre Amyloidose (Grayson); englisch Amyloidosis, Corneal; Amyloid Corneal Dystrophy, Japanese Type; Corneal Dystrophy, Lattice Type III; Lattice Corneal Dystrophy, TYPE III
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1914 durch G. Nakaizumi. (zitiert nach D. S. Gartry.)
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die meisten Beobachtungen stammen aus Japan, Häufigkeit dort 1 zu 300.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger 2 kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt
- multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel
- erhebliche Photophobie
- vermehrter Tränenfluss
- Fremdkörpergefühl
- zunehmender Visusverlust
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdysplasie.
Geschichte
Die erste Beschreibung außerhalb Japans stammt von 1930 durch E. F. Lewkojewa.
Literatur
- H. Kaza, M. R. Barik, M. M. Reddy, R. Mittal, S. Das: Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 101, Nr. 1, Januar 2017, S. 10–15, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309555, PMID 27913443 (Review).
- P. Jongkhajornpong, K. Lekhanont, M. Ueta, K. Kitazawa, S. Kawasaki, S. Kinoshita: Novel TACSTD2 mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy. In: Human genome variation. Bd. 2, 2015, S. 15047, doi:10.1038/hgv.2015.47, PMID 27081552, PMC 4785563 (freier Volltext).
- O. Lezrek, C. Daoudi, H. Handor, A. Belmokhtar, K. Naciri, Z. Hafidi, M. Laghmari, M. Lezrek, R. Daoudi: Dystrophie gélatineuse de la cornée. In: Journal francais d'ophtalmologie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 2015, S. 90, doi:10.1016/j.jfo.2014.05.009, PMID 25455555.
