| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.4 | Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar. Die gestörte Hornschichtbildung der Oberhaut zeigt sich hierbei oft schon vorgeburtlich mit dem Hauptmerkmal einer panzerartigen Bedeckung des ganzen Körpers durch Hornschuppen.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1880 von Robert William Smith (1807–1873).Synonyme sind: Ichthyosis congenita gravis; Harlekinfetus; Ichthyosis congenita Riecke I; Keratosis diffusa maligna; Ichthyosis congenita fetalis; Hyperkeratosis universalis congenita; Ichthyosis congenita universalis; Harlequin ichthyosis; Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin; Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Harlequin-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (Genort q35) zugrunde, das für einen ABC-Transporter kodiert.
Klinische Erscheinungen
Wichtige Kriterien für die Diagnose anhand des klinischen Bildes sind:
- bei Geburt in eine kollodiumähnlich steife schimmernde Membran eingeschlossen, die wie eine zusätzliche Hautschicht erscheint – sogenannte Kollodium-Membran
- große, dicke, plattenartige Schuppen auf dem gesamten Körper, dazwischen tiefe Hauteinrisse
- starke Ausstülpung der Augenlider (Ektropium) und der Lippen (Eklabium) – sogenannter Harlekin-Aspekt
- eingeschränkte Beweglichkeit der Extremitäten und des Brustraumes
- Mund- und Genitalschleimhaut befallen
- Kontrakturen
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Bild. Die vorgeburtliche Sonografie kann einen Verdacht nahelegen, der durch eine humangenetische Untersuchung gesichert wird.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE)
- letale restriktive Dermopathie
- Infantile systemische Hyalinose
- Neu-Laxova-Syndrom
Heilungsaussicht
Viele der Betroffenen sterben kurz nach der Geburt infolge einer Ateminsuffizienz oder einer Sepsis. Im späteren Verlauf ist die Hautpanzerung leicht rückläufig, es kommt zu Schuppenbildung und Erythrodermie.
Fortschritte der Intensivmedizin haben die Letalität gesenkt.
Literatur
- K. Washio, M. Sumi, K. Nakata, A. Fukunaga, K. Yamana, T. Koda, I. Morioka, C. Nishigori, K. Yamanishi: Case of harlequin ichthyosis with a favorable outcome: Early treatment and novel, differentially expressed, alternatively spliced transcripts of the ATP-binding cassette subfamily A member 12 gene. In: The Journal of dermatology. Bd. 44, Nr. 8, August 2017, S. 950–953, doi:10.1111/1346-8138.13823, PMID 28295493.
- H. Ahmed, E. A. O'Toole: Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. In: Pediatric Dermatology. Bd. 31, Nr. 5, 2014 Sep-Oct, S. 539–546, doi:10.1111/pde.12383, PMID 24920541 (Review).
