| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.0 | Angeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht. Die Erkrankung gilt als eine besonders schwere Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH).
Synonyme sind: Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency; CLAH; Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia; LCAH; Adrenal Hyperplasia I; Lipoid Hyperplasia, Congenital, of Adrenal Cortex With Male Pseudohermaphroditism
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte und S. L. Kaplan.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die meisten Patienten stammen aus Japan, Korea oder Palästina.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im STAR-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für das StAR-Protein (Steroidogenic acute regulatory protein) kodiert und über den Transport von Cholesterin über die Mitochondrienmembran an der Regulation der Synthese von Steroidhormonen beteiligt ist.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn bereits intrauterin
- Beim weiblichen Geschlecht normale äußere Genitalien, beim männlichen Geschlecht gleichfalls der das vollständige Bild eines Mädchens (Geschlechtsumkehr)
- Hinzu kommen häufige Krampfanfall durch Hypoglykämie, Erbrechen, Zeichen der Dehydratation und manchmal der Nebennierenrindeninsuffizienz
Diagnose
Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich durch humangenetische Untersuchung gestellt werden.
Literatur
- Chan Jong Kim: Congenital lipoid adrenal hyperplasia. In: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. Bd. 19, 2014, S. 179, doi:10.6065/apem.2014.19.4.179.
- F. Albarel, J. Perrin, M. Jegaden, F. Roucher-Boulez, R. Reynaud, T. Brue, B. Courbiere: Successful IVF pregnancy despite inadequate ovarian steroidogenesis due to congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): a case report. In: Human reproduction. Bd. 31, Nr. 11, 11 2016, S. 2609–2612, doi:10.1093/humrep/dew239, PMID 27698074.
