| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.4 | Marfan-Syndrom |
| Q25.4 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.
Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien
Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Einteilung
Je nach bekannter zugrunde liegender Mutation erfolgte die Einteilung „klassisch“ in zwei Gruppen:
- LDS1 (Synonyme: Furlong Syndrome; familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 5; AAT5), mit Mutationen im TGFBR1-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.33.
- LDS2 (Synonyme: Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3; AAT3; veraltet: Marfan-Syndrom Typ II) mit Mutationen im TGFBR2-Gen im Chromosom 3 am Genor p24.1.
Mit Entdeckung weiterer, seltener auftretender Mutationen wurde die Einteilung wie folgt ergänzt:
- Typ I (entspricht LDS1), Mutationen im TGFBR1-Gen
- Typ II (entspricht LDS2), Mutationen im TGFBR2-Gen
- Typ III (LDS3) (Synonyme: Aneurysms-osteoarthritis syndrome; Loeys-Dietz syndrome With Osteoarthritis; veraltet: Loeys-Dietz syndrome, Typ1C; LDS1C), Mutationen im SMAD3-Gen im Chromosom 15 an Genort q22.33
- Typ IV (LDS4) (Synonym: Aneurysm, Aortic And Cerebral, With Arterial Tortuosity And Skeletal Manifestations), Mutationen im TGFB2-Gen im Chromosom 1 an Genort q41
- Typ V (LDS5) (Synonyme: Rienhoff Syndrom; RNHF), Mutationen im TGFB3-Gen im Chromosom 14 an Genort q24.3
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung zeigt sich bereits beim Neugeborenen oder im Kleinkindesalter.
Hauptsächlich finden sich folgende klinische Kriterien:
- Aortenaneurysma (z. B. Dilatation der Aortenwurzel bei über 95 %)
- Andere arterielle Aneurysmen und Tortuosität
- Skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pectus excavatum, Pectus carinatum, Skoliose, laxe Haut, luxierbare Gelenke)
- Kraniofaziale Auffälligkeiten (z. B. Weit auseinander stehende Augen, Gaumenspalte und/oder Uvula bifida, Craniosynostose)
- Haut (z. B. weiche und samtartige Haut, durchscheinende Haut mit gut sichtbaren darunter liegenden Venen)
- Allergische und entzündliche Erkrankung (z. B. Nahrungsmittelallergien, Saisonale Allergien, Asthma, chronische Sinusitis, Entzündliche Darmerkrankung)
Hinzu kommen:Trichter- oder Hühnerbrust, Skoliose, Kontrakturen der Finger, Arachnodaktylie, Klumpfuß, Instabilität der Halswirbelsäule sowie durchscheinende, leicht verletzliche Haut.
Diagnose
Der Nachweis der Aortenaneurysmata und Tortuosität der Gefäße erfolgt vorzugsweise mittels Ganzkörper-MRA.
Das Ausmaß der Dilatation der Aortenwurzel kann mittels Echokardiografie erfolgen.
Mittels einer App ist es möglich, durch eine Fotoanalyse das Gesichts auf charakteristische Merkmale für das Loeys-Dietz-Syndrom hin zu analysieren.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom und das Shprintzen-Goldberg-Syndrom.
Literatur
- A. Manchola-Linero, F. Gran Ipiña, G. Teixidó-Tura, F. López Grondona, F. Rosés Noguer, A. Sabaté-Rotés: Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome in Children: A Multidisciplinary Team Experience. In: Revista espanola de cardiologia. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juni 2017, doi:10.1016/j.rec.2017.03.031, PMID 28579256.
- G. MacCarrick, J. H. Black, S. Bowdin, I. El-Hamamsy, P. A. Frischmeyer-Guerrerio, A. L. Guerrerio, P. D. Sponseller, Bart Loeys, Harry C. Dietz: Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Bd. 16, Nr. 8, August 2014, S. 576–587, doi:10.1038/gim.2014.11, PMID 24577266, PMC 4131122 (freier Volltext) (Review).
- K. Steindl: Marfan-Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen. Bd. 102, Nr. 24, November 2013, S. 1483–1488, ISSN 1661-8157. doi:10.1024/1661-8157/a001496. PMID 24280605. (Review).
- V. B. Kalra, J. W. Gilbert, A. Malhotra: Loeys-Dietz syndrome: cardiovascular, neuroradiological and musculoskeletal imaging findings. In: Pediatric radiology. Bd. 41, Nr. 12, December 2011, S. 1495–1504, doi:10.1007/s00247-011-2195-z, PMID 21785848 (Review).
- M. Siepe, F. Löffelbein: Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen mit angeborener Bindegewebsschwäche.In: Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten. Bd. 32, Nr. 6, Juni 2009, S. 213–219, ISSN 0342-9601. PMID 19554831. (Review).
