| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| E71.1 | Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren - Methylmalonazidämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Methylmalonazidurie (MMA) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die der Gruppe der Organoazidopathien zugeordnet wird. Sie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12-abhängigen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase (eine Isomerase) oder einer fehlenden Bereitstellung von Adenosylcobalamin aus Vitamin B12 (einem Cofaktor der Methylmalonyl-CoA-Mutase) werden die Aminosäuren Valin, Isoleucin, Methionin und Threonin sowie auch Fettsäuren mit ungerader Kettenlänge und Cholsäure nicht vollständig abgebaut. Es kommt im Stoffwechsel zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA. Diese Anhäufung von Methylmalonyl-CoA führt zu Intoxikationen, die sich in metabolischen Krisen äußert. Die metabolischen Krisen können unbehandelt innerhalb kürzester Zeit zu schweren Schädigungen des Gehirns oder zum Tod führen.
Siehe auch
Literatur
- Brigitte Marian (Hrsg.): Krankheit, Krankheitsursachen und -bilder. (= MCW Block 8).1. Auflage. Facultas Verlag, Wien 2007, ISBN 978-3-7089-0183-1.
