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Neurofibromin

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Neurofibromin 1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 2838 Aminosäuren
Isoformen truncated (1304 aa)
Bezeichner
Gen-Name NF1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie HBG035419
Übergeordnetes Taxon Kiefermäuler
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 4763 18015
Ensembl ENSG00000196712 ENSMUSG00000020716
UniProt P21359 Q3TYD2
Refseq (mRNA) NM_000267 NM_010897
Refseq (Protein) NP_000258 NP_035027
Genlocus Chr 17: 26.45 – 26.73 Mb Chr 11: 79.16 – 79.4 Mb
PubMed-Suche 4763 18015

Neurofibromin 1 ist ein menschliches Protein. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des ras-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der juvenilen myelomonozytären Leukämie assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.

Siehe auch

Tumorsuppressorgen


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