| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3) |
| Q78 | Sonstige Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.
Einteilung nach ICD10
Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:
- Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie
- Q77.1 Thanatophore Dysplasie
- Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune)
- Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome
- Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie
- Q77.5 Diastrophische Dysplasie
- Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
- Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
- Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis
- Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom
- Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom
- Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom
- Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit
- Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
- Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen
- Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom
- Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o.n.A. Osteodystrophie o.n.A.
Letale Formen
Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:
- Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie
- Achondroplasie, homozygote Form
- Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune
- Atelosteogenesis
- Bumerang-Dysplasie
- Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
- Dyssegmentale Dysplasie
- Fibrochondrogenesie
- Greenberg-Dysplasie
- Hypophosphatasie, letale Form
- Kampomele Dysplasie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
- Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal
- Osteogenesis imperfecta#OI Typ II
- Otozephalie
- Raine-Syndrom
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
- Schneckenbecken-Dysplasie
- Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form
- Stüve-Wiedemann-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff
Früh manifeste Formen
Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form
- Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)
Überwiegend Epiphysäre Formen
- Multiple epiphysäre Dysplasie
- Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)
- Larsen-Syndrom
Überwiegend Metaphysäre Formen
Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen:
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen)
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
s. a. Metaphysäre Dysplasie
Überwiegend Spondyläre Formen
Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf
- Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
- Pseudoachondroplasie
- Kniest-Dysplasie
- Metatrope Dysplasie
- Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie
- Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
- Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)
Formen mit anarchischer Gewebsentwicklung
Formen mit verminderter Knochendichte
Formen mit vermehrter Knochendichte
- Osteopetrose
- Pyknodysostose
- Kraniometaphysäre Dysplasie
- Diaphysäre Dysplasie
- Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Dysosteosklerose
- Osteoektasie mit Hyperphosphatasie
Segmental betonte Formen
- Kleidokraniale Dysplasie
- Trichorhinophalangeales Syndrom
- Osteoonychodysplasie
- Dyschondrosteosen: Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
Akromele Formen
- Akromikrische Dysplasie
- Brachydaktylie
- Geleophysischer Kleinwuchs
- Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
- Weill-Marchesani-Syndrom
Akromesomele Formen
Mesomele Formen
Literatur
- Ruth Wynne-Davies, Christine M. Hall und Alan Graham Apley: Atlas of skeletal dysplasias. Churchill Livingstone, Edinburgh 1985. ISBN 0-443-03047-2.
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
