| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.
Synonyme sind: Sphärophakie – Brachymorphie; Marchesani-Syndrom; Spherophakie-Brachymorphie; veraltet: mesodermale Dysmorphodystrophie; englisch congenital mesodermal dystrophy; GEMSS syndrome; congenital mesodermal dysmorphodystrophy; WMS; WM syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1932 durch den Straßburger Augenarzt Georges Weill und aus dem Jahre 1939 durch den deutsch-österreichischen Augenarzt Oswald Marchesani.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- WMS 1, autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS10-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2, welches für das ADAMST10-Protein kodiert aus der Familie der Proteasen der extrazellulären Matrix. Mutationen in diesem Gen sind auch zu finden beim Marfan-Syndrom und dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom.
- WMS 2, autosomal-dominant, Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für das Fibrillin-1 kodiert.
- WMS 3, Autosomal-rezessiv, Mutationen im LTBP2-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3, welches für das Latent-Transforming Growth Factor Beta-binding Protein 2 kodiert.
- WMS 4, Autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS17-Gen auf Chromosom 19 an p13.2
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Kleinwuchs
- Augenfehlbildungen: kleine sphärische Linse (Mikrosphaerophakie), Myopie, Linsenektopie, Glaukom, Katarakt
- Kieferfehlbildungen: irreguläre Stellung und Form der Zähne, enger hoher Gaumen Hypoplasie des Oberkiefers
- Skelettfehlbildungen: Brachydaktylie mit breiten kurzen Mittelhand-/Mittelfußknochen, Gelenkversteifung
- verdickte Haut
- Herzfehlbildungen: Pulmonal-, Aortenklappenstenose, Mitralinsuffizienz, persistierender Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie und der Geleophysische Kleinwuchs.
Literatur
- C. Paya, C. Andrèbe, V. Coste, H. Chan, C. Schweitzer, J. F. Korobelnik: Imagerie multi-modale d’une fermeture de l’angle liée à une sphérophaquie dans un syndrome de Weill-Marchesani. In: Journal francais d’ophtalmologie, Band 38, Nr. 10, Dezember 2015, S. 1019–1020, doi:10.1016/j.jfo.2015.04.015, PMID 26549137.
- H. Steinkellner, J. Etzler, L. Gogoll, J. Neesen, E. Stifter, O. Brandau, F. Laccone: Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 23, Nr. 9, September 2015, S. 1186–1191, doi:10.1038/ejhg.2014.264, PMID 25469541, PMC 4538198 (freier Volltext)
