| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K83.1 | Verschluss des Gallenganges |
| Q82.0 | Hereditäres Lymphödem |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aagenaes-Syndrom oder Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender Cholestase in der Kindheit führt. Später entwickelt sich eine Leberzirrhose.
Das Aagenaes-Syndrom wird offensichtlich autosomal-rezessiv vererbt. Der genetische Fehler ist auf Chromosom 15q lokalisiert.
Die Prognose der sehr seltenen Krankheit ist relativ günstig. Etwa 50 Prozent der Patienten haben eine normale Lebenserwartung.
Literatur
- D. A. Kelly: Diseases of the Liver and Biliary System in Children. Blackwell Publishing, 2004, ISBN 1-4051-0660-3, S. 56.
- M. Frühwirth u. a.: Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome. In: The Journal of Pediatrics, 142/2003, S. 441–447. PMID 12712065
- A. A. Morris u. a.: Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). In: J Med Genet., 34/1997, S. 852–853. PMID 9350821
Weblinks
- Aagenaes-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Aagenaes-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
