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Akrokallosales Syndrom
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Akrokallosales Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome.

Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.

Synonyme sind: Acrocallosal-Syndrom; ACLS; ACS Schinzel-Typ; englisch Hallux-duplication; Absence of Corpus Callosum, Schinzel Type; Hallux Duplication, Postaxial Polydactyly, and Absence of Corpus Callosum

Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel.

Vorkommen

Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im KIF7-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1, welches für das kinesin family member 7 kodiert, oder im GLI3-Gen auf Chromosom 7 an p14.1 zugrunde, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert.

Beide Gene sind im Sonic Hedgehog-Signalweg beteiligt.

Mutationen im KIF7-Gen finden sich auch im Joubert-Syndrom Typ 12.

Andere Mutationen im GLI3-Gen finden sich beim Greig-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien.

Diagnostik

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich.

Differential-Diagnose

Abzugrenzen sind:

Therapie

Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt.

Literatur

  • B. Hosdurg, A. P. Nair, J. Simha, S. Sriramanan: Anaesthetising an infant with acrocallosal syndrome: An unusual case. In: Indian journal of anaesthesia. Band 62, Nummer 5, Mai 2018, S. 389–391, doi:10.4103/ija.IJA_449_17, PMID 29910499, PMC 5971630 (freier Volltext).

(26648833)

  • R. Singhal, S. Pandit, A. Saini, P. Singh, N. Dhawan: The acrocallosal syndrome in a neonate with further widening of phenotypic expression. In: Iranian journal of child neurology. Band 8, Nummer 2, 2014, S. 60–64, PMID 24949054, PMC 4058068 (freier Volltext).
  • V. V. Ramteke, P. A. Darole, Z. F. Shaikh, N. J. Padwal, B. Agrawal, M. S. Shrivastava, S. Kamath: Acrocallosal syndrome in a young hypertensive male. In: BMJ Case Reports. Band 2011, Mai 2011, S. , doi:10.1136/bcr.12.2010.3648, PMID 22696705, PMC 3089937 (freier Volltext).
  • R. Koenig, A. Bach, U. Woelki, K. H. Grzeschik, S. Fuchs: Spectrum of the acrocallosal syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 108, Nummer 1, Februar 2002, S. 7–11, ISSN 0148-7299. PMID 11857542.
  • A. Schinzel: The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nummer 5, Mai 1988, S. 332–336, ISSN 0022-2593. PMID 3385741. PMC 1050460 (freier Volltext).

Weblinks


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