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Akromesomele Dysplasie
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Akromesomele Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch den Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1926) und Mitarbeiter. Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als Typ Maroteaux bezeichnet.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation und/oder klinischem Erscheinungsbild können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Kriterien sind:

  • Disproportionierter Kleinwuchs, besonders kurze Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße
  • Auffälligkeiten schon bei Geburt, im Verlauf zunehmend

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.

Literatur

  • S. Khan, S. Basit, M. A. Khan, N. Muhammad, W. Ahmad: Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia. In: European journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, April 2016, S. 198–203, doi:10.1016/j.ejmg.2016.02.011, PMID 26926249 (Review).
  • A. Güven, A. Dagcinar, M. Ceyhan: Coexistence of craniovertebral junction stenosis with pancake kidney in an adolescent with acromesomelic dysplasia. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 21, Nummer 10, Oktober 2008, S. 941–942, PMID 19209615.

Weblinks


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