| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Arboleda-Tham-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kraniofaziale Fehlbildung und Herzfehler.
Synonym: Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 2015 durch die US-amerikanischen Ärzte Valerie A. Arboleda, Hane Lee, Naghmeh Dorrani und Mitarbeiter sowie durch die schwedischen Ärzte Emma Tham, Anna Lindstrand, Avni Santani und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind wenige Hundert Betroffene bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KAT6A-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.21 zugrunde, welches für eine Lysin Acetyltransferase kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Neugeborenenalter
- Trinkschwäche
- Muskuläre Hypotonie
- unterschiedlich ausgeprägte Entwicklungsverzögerung und geistige Beeinträchtigung, meist Sprachschwierigkeit
- Herzfehler bei etwa 50 % wie Atriumseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, offenes Foramen ovale oder Persistierender Ductus arteriosus
Hinzu kommen häufig Gastroösophagealer Reflux, Obstipation und Augenveränderungen wie Strabismus, Amblyopie, seltener Mikrozephalie.
Diagnose
Die Diagnose erfordert eine Humangenetische Untersuchung.
Therapie
Eine Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen, regelmäßige kardiologische Kontrollen sowie Untersuchungen auf Gastroösophagealen Reflux sind erforderlich.
Literatur
- Y. F. Lin, T. C. Lin, R. Kirby et al: Diagnosis of Arboleda-Tham syndrome by whole genome sequencing in an Asian boy with severe developmental delay. In: Molecular genetics and metabolism reports. Band 25, Dezember 2020, S. 100686, doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100686, PMID 33318932, PMC 7723794 (freier Volltext).
- J. Kennedy, D. Goudie, E. Blair et al.: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 21, Nummer 4, 04 2019, S. 850–860, doi:10.1038/s41436-018-0259-2, PMID 30245513, PMC 6634310 (freier Volltext).
