| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das AREDYLD-Syndrom, Akronym für Akral-Renale Ektodermale Dysplasie, Lipatrophischer Diabetes, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von Dysplasie der Akren und Nieren, Ektodermaler Dysplasie und Diabetes mellitus.
Synonyme sind: englisch Acrorenal Field Defect, Ectodermal Dysplasia, And Lipoatrophic Diabetes
Die Bezeichnung wurde durch Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die brasilianische Ärztin Marta Pinheiro geprägt.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Literatur
- E. J. Breslau-Siderius, J. Toonstra, J. A. Baart, H. P. Koppeschaar, J. A. Maassen, F. A. Beemer: Ectodermal dysplasia, lipoatrophy, diabetes mellitus, and amastia: a second case of the AREDYLD syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 3, Oktober 1992, S. 374–377, doi:10.1002/ajmg.1320440321, PMID 1488989.
