| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.1 | Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie |
| G11.8 | Sonstige hereditäre Ataxien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.
Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie
Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen.
Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn ist meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt.
Ursache
Bei 50–80 % kann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation und Bezeichnung der betroffenen Gene erfolgt unter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).
Klassifikation
ADCA kann in 3 Haupttypen mit Untergruppen unterteilt werden.
ADCA Typ I
Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, mit über Kleinhirn und Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen
-
Subtyp 1 (häufigste Form)
- SCA1
- SCA2
- SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste
- SCA17
- DRPLA
-
Subtyp 2
- SCA8
- SCA10
- SCA12
-
Subtyp 3
- SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13
- SCA14
- SCA15
- SCA16
- SCA27
- SCA28
Ferner gehören zu diesem Typ I:
- SCA15/16
- SCA18
- SCA19/22
- SCA21
- SCA23
- SCA25
- SCA29
- SCA32
- SCA34
- SCA35
- SCA36
- SCA37
- SCA40
- SCA43
ADCA Typ II
ADCA Typ II bezeichnet eine Krankheitsgruppe, auf das Kleinhirn und die Retina beschränkt
- SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7
ADCA Typ III
Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – milde pyramidale Störungen, auf das Kleinhirn beschränkt
- SCA15
- SCA20
ADCA Typ IV
- ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit
- ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom
Literatur
- S. Fujioka, C. Sundal, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 8, Januar 2013, S. 14, doi:10.1186/1750-1172-8-14, PMID 23331413, PMC 3558377 (freier Volltext) (Review).
- S. Rivaud-Pechoux, A. Dürr, B. Gaymard, G. Cancel, C. J. Ploner, Y. Agid, A. Brice, C. Pierrot-Deseilligny: Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I. In: Annals of neurology. Band 43, Nummer 3, März 1998, S. 297–302, doi:10.1002/ana.410430306, PMID 9506545 (Review).
- A. E. Harding: Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Advances in neurology. Band 61, 1993, S. 1–14, PMID 8421960 (Review).
