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Biemond-Syndrom
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Biemond-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Biemond-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den Neurologen Arie Biemond.
Nicht zu verwechseln ist das häufiger gemeinte Biemond-Syndrom II (Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom) oder der Biemond Ataxie
Inhaltsverzeichnis
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Brachydaktylie
- Nystagmus
- zerebelläre Ataxie
- teilweise Geistige Behinderung und/oder Strabismus
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom.
Weblinks
- brachydactyly – nystagmus – cerebellar ataxia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Rare Diseases
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!