| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.1 | Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Pili torti (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit
Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im BCS1L-Gen im Chromosom 2 Genort q35 zugrunde.
Veränderungen dieses Gens sind auch beim GRACILE-Syndrom und dem Cytochrom-c-Reduktase-Mangel beteiligt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- schraubenartig gedrehte und vermehrt brüchige Haare
- angeborene hochgradige Innenohrschwerhörigkeit
- eventuell Hypogonadismus
Literatur
- A. Della Marina, B. Leiendecker, S. Roesch, S. B. Wortmann: Ketogenic diet for treating alopecia in BCS1l-related mitochondrial disease (Bjornstad syndrome). In: JIMD Reports. Band 53, Nummer 1, Mai 2020, S. 10–11, doi:10.1002/jmd2.12109, PMID 32395403, PMC 7203648 (freier Volltext).
- M. Oláhová, C. Ceccatelli Berti, J. J. Collier, C. L. Alston, E. Jameson, S. A. Jones, N. Edwards, L. He, P. F. Chinnery, R. Horvath, P. Goffrini, R. W. Taylor, J. A. Sayer: Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease. In: Human Molecular Genetics. Band 28, Nummer 22, November 2019, S. 3766–3776, doi:10.1093/hmg/ddz202, PMID 31435670, PMC 6935384 (freier Volltext).
- T. Yanagishita, K. Sugiura, Y. Kawamoto, K. Ito, Y. Marubashi, N. Taguchi, M. Akiyama, D. Watanabe: A case of Björnstad syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the BCS1L gene. In: The British journal of dermatology. Bd. 170, Nr. 4, April 2014, S. 970–973, doi:10.1111/bjd.12736, PMID 24236502.
- S. Siddiqi, S. Siddiq, A. Mansoor, J. Oostrik, N. Ahmad, S. A. Kazmi, H. Kremer, R. Qamar, M. Schraders: Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome. In: Journal of Human Genetics. Bd. 58, Nr. 12, Dezember 2013, S. 819–821, doi:10.1038/jhg.2013.101, PMID 24172246.
