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Björnstad-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q84.1 | Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Pili torti (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit
Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad.
Inhaltsverzeichnis
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im BCS1L-Gen im Chromosom 2 Genort q35 zugrunde.
Veränderungen dieses Gens sind auch beim GRACILE-Syndrom und dem Cytochrom-c-Reduktase-Mangel beteiligt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- schraubenartig gedrehte und vermehrt brüchige Haare
- angeborene hochgradige Innenohrschwerhörigkeit
- eventuell Hypogonadismus
Literatur
- A. Della Marina, B. Leiendecker, S. Roesch, S. B. Wortmann: Ketogenic diet for treating alopecia in BCS1l-related mitochondrial disease (Bjornstad syndrome). In: JIMD Reports. Band 53, Nummer 1, Mai 2020, S. 10–11, doi:10.1002/jmd2.12109, PMID 32395403, PMC 7203648 (freier Volltext).
- M. Oláhová, C. Ceccatelli Berti, J. J. Collier, C. L. Alston, E. Jameson, S. A. Jones, N. Edwards, L. He, P. F. Chinnery, R. Horvath, P. Goffrini, R. W. Taylor, J. A. Sayer: Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease. In: Human Molecular Genetics. Band 28, Nummer 22, November 2019, S. 3766–3776, doi:10.1093/hmg/ddz202, PMID 31435670, PMC 6935384 (freier Volltext).
- T. Yanagishita, K. Sugiura, Y. Kawamoto, K. Ito, Y. Marubashi, N. Taguchi, M. Akiyama, D. Watanabe: A case of Björnstad syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the BCS1L gene. In: The British journal of dermatology. Bd. 170, Nr. 4, April 2014, S. 970–973, doi:10.1111/bjd.12736, PMID 24236502.
- S. Siddiqi, S. Siddiq, A. Mansoor, J. Oostrik, N. Ahmad, S. A. Kazmi, H. Kremer, R. Qamar, M. Schraders: Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome. In: Journal of Human Genetics. Bd. 58, Nr. 12, Dezember 2013, S. 819–821, doi:10.1038/jhg.2013.101, PMID 24172246.
Weblinks
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!