| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination aus Fehlbildungen an den Augen, der Nase und des Gesichtes.
Synonyme sind: Pashayan-Syndrom; Pashayan-Pruzansky-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin bzw. Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch Hermine Pashayan, Samuel Pruzansky und Allen Putterman.
Vorkommen und Ursache
Die sehr seltene Erkrankung tritt unter 1 zu 1 Million auf und kann autosomal oder x-chromosomal-dominant vererbt werden. Bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Merkmale sind:
- Geistiger Behinderung
- Telekanthus, maskenartiges Gesicht, dicke Nase, breiter Nasenrücken
- Tränengangsobstruktion
- Torsionsdystonie
- antimongoloider Lidachse
Zusätzlich können Extremitätenfehlbildungen auftreten.
Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Nablus-mask-like-facial-Syndrom.
Van-Maldergem-Syndrom
Als Untergruppe des Blepharo-Naso-Fazialen Syndromes wurde das Zerebro-fazio-artikuläre Syndrom (Van-Maldergem-Syndrom oder Van-Maldergem–Wetzburger–Verloes-Syndrom) beschrieben. Hier konnten Mutationen im DCHS1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.4 nachgewiesen werden.
Literatur
- J. E. Allanson: A second family with blepharo-naso-facial syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 11, Nummer 3, Juli 2002, S. 191–194, doi:10.1097/00019605-200207000-00008, PMID 12072799.
- C. Stoll, J. Terzic, M. Fischbach: A three generations family with blepharo-naso-facial malformations suggestive of Pashayan syndrome. In: Genetic counseling. Band 10, Nummer 4, 1999, S. 337–343, PMID 10631920.
- A. M. Putterman, H. Pashayan, S. Pruzansky: Eye findings in the blepharo-naso-facial malformation syndrome. In: American journal of ophthalmology. Band 76, Nummer 5, November 1973, S. 825–831, doi:10.1016/0002-9394(73)90585-0, PMID 4748203.
