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CHILD-Syndrom

CHILD-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.

Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten.

Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt großteils X-chromosomal dominant.

Bislang wurden etwa 60 Patienten beschrieben. Das weibliche Geschlecht ist fast ausschließlich betroffen.

Ursache

Der Erkrankung liegen für das männliche Geschlecht meist letale Mutationen im NSDHL-Gen an der Genort Xq28 zugrunde, welches für ein an der Cholesterinbiosynthese beteiligtes Enzym kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Skoliose, Gelenkkontrakturen und weitere Veränderungen kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

Literatur

  • D. Hettiarachchi, H. Panchal, P. S. Lai, V. H. Dissanayake: Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report. In: BMC medical genetics, Band 21, Nummer 1, 08 2020, S. 164; doi:10.1186/s12881-020-01094-y, PMID 32819291, PMC 7439548 (freier Volltext).
  • K. Ramphul, V. Kota, S. G. Mejias: CHILD Syndrome. In: StatPearls; PMID 29939590.
  • A. Alexopoulos, T. Kakourou: CHILD Syndrome: Successful Treatment of Skin Lesions with Topical Simvastatin/Cholesterol Ointment–A Case Report. In: Pediatric Dermatology, Band 32, Nr. 4, 2015 Jul–Aug, S. e145–e147; doi:10.1111/pde.12587, PMID 25845514.
  • C. Peter, P. Meinecke: CHILD-Syndrom: Fallbericht einer seltenen Genodermatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 44, Nr. 9, September 1993, S. 590–593; PMID 8407327.

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