| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Bewegungsstörung und früh einsetzendes Krampfleiden.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch den südafrikanischen Humangenetiker Arnold L. Christianson und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC9A6-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.3 zugrunde, welches für das Na+/H+-Austauscher-Protein 6 (NHE-6) kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Ausgeprägte geistige Behinderung, fehlende Sprachentwicklung
- Mikrozephalie
- frühzeitig beginnende Epilepsie
- Bewegungsstörung mit Muskelhypotonie
Hinzu kommen Ophthalmoplegie, Ataxie des Rumpfes oder Gangstörung, Dystonie, vermehrter Speichelfluss, Schluckstörungen und gastroösophagealer Reflux.
Diagnose
In der Kernspintomographie finden sich:
- Hypoplasie des Kleinhirns mit vergrößerten angrenzenden Zisternen und 4. Ventrikel
- Hirnatrophie mit vergrößerten Seitenventrikeln und dünnem Balken
In den Basalganglien können erhöhte Glutamat/Glutamin-Konzentrationen gefunden werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind Angelman-Syndrom, Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 und andere Formen der X-chromosomalen geistigen Behinderung.
Heilungsaussicht
Die Prognose gilt als ungünstig, viele Patienten verstarben schon mit 25 bis 30 Jahren.
Literatur
- A. Ilie, A. Y. Gao, J. Reid, A. Boucher, C. McEwan, H. Barrière, G. L. Lukacs, R. A. McKinney, J. Orlowski: A Christianson syndrome-linked deletion mutation (∆(287)ES(288)) in SLC9A6 disrupts recycling endosomal function and elicits neurodegeneration and cell death. In: Molecular neurodegeneration. Bd. 11, Nr. 1, September 2016, S. 63, doi:10.1186/s13024-016-0129-9, PMID 27590723, PMC 5010692 (freier Volltext).
- A. Masurel-Paulet, A. Piton, S. Chancenotte, C. Redin, C. Thauvin-Robinet, Y. Henrenger, D. Minot, A. Creppy, M. Ruffier-Bourdet, J. Thevenon, P. Kuentz, D. Lehalle, A. Curie, G. Blanchard, E. Ghosn, M. Bonnet, M. Archimbaud-Devilliers, F. Huet, O. Perret, N. Philip, J. L. Mandel, L. Faivre: A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 170, Nr. 8, August 2016, S. 2103–2110, doi:10.1002/ajmg.a.37765, PMID 27256868.
- D. M. Stein, A. Gerber, E. M. Morrow: Inaugural Christianson Syndrome Association conference: families meeting for the first time. In: Journal of neurodevelopmental disorders. Bd. 6, Nr. 1, 2014, S. 13, doi:10.1186/1866-1955-6-13, PMID 25273398, PMC 4038054 (freier Volltext).
