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Cohen-Syndrom

Cohen-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.

Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome

Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.

Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Die Diagnose ist nicht ganz einfach, so dass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird, sondern zum Beispiel als Prader-Willi-Syndrom.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im VPS13B (oder COH1)-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.2 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das MORM-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.

Literatur

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  • C. García Ballesta, L. Pérez Lajarín, O. Cortés Lillo: Cohen Syndrome. In: Orphanet encyclopedia. 2004. orpha.net (PDF)

Weblinks


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