| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E71.1 | Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Costeff-Syndrom oder 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine sehr seltene angeborene, zu den 3-Methylglutaconazidurien gehörende Stoffwechselstörung mit den Hauptmerkmalen einer Optikusatrophie und Choreoathetose bei erhöhter Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure und 3-Methylglutarsäure im Urin.
Synonyme sind: MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch den israelischen Neuropädiater H. Costeff und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 10.000 bei irakisch-jüdischer Bevölkerung angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA3-Gen im Chromosom 19 an Genort q13.32 zugrunde. Das gleiche Gen ist auch bei der autosomal-dominanten Optikusatrophie OPA3 betroffen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit zunehmender Sehbehinderung und Entwicklung einer beidseitigen Optikusatrophie
- Choreoathetose während der ersten Lebensdekade
Hinzu können eine spastische Paraparese, Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die anderen Formen der 3-Methylglutaconazidurie aufgrund der Klinik. Gegenüber dem 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 ist die 3-Hydroxy-Isovaleriansäure nicht erhöht und die Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase normal. Abzugrenzen ist insbesondere das Behr-Syndrom I und eine Zerebralparese.
Literatur
- S. Sofer, A. Schweiger, L. Blumkin, G. Yahalom, Y. Anikster, D. Lev, B. Ben-Zeev, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: The neuropsychological profile of patients with 3-methylglutaconic aciduria type III, Costeff syndrome. In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Bd. 168B, Nr. 3, April 2015, S. 197–203, doi:10.1002/ajmg.b.32296, PMID 25657044.
- G. Yahalom, Y. Anikster, R. Huna-Baron, C. Hoffmann, L. Blumkin, D. Lev, R. Tsabari, Z. Nitsan, S. F. Lerman, B. Ben-Zeev, B. Pode-Shakked, S. Sofer, A. Schweiger, T. Lerman-Sagie, S. Hassin-Baer: Costeff syndrome: clinical features and natural history. In: Journal of neurology. Bd. 261, Nr. 12, Dezember 2014, S. 2275–2282, doi:10.1007/s00415-014-7481-x, PMID 25201222.
