| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.
Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.
Vorkommen
Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden:
- Typ IIIA, Mutationen im ALDH18A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.1
- Typ IIIB, Mutationen im PYCR1-Gen auf Chromosom 17 an q25.3
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung.
- spät schließende große Fontanelle
- Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn
- Hornhauttrübung und Katarakt
- Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung
- neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe
- überstreckbare Gelenke, bis Luxationen
Diagnose
Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.
Differentialdiagnose
Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:
- Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2)
- Wrinkly-Skin-Syndrom
- Geroderma osteodysplastica
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.
Literatur
- A. Dutta, S. K. Ghosh, A. Ghosh, S. Roy: A 5-year Journey with Cutis Laxa in an Indian Child: The De Barsy Syndrome Revisited. In: Indian journal of dermatology. Band 61, Nummer 1, 2016 Jan-Feb, S. 81–84, doi:10.4103/0019-5154.174031, PMID 26955101, PMC 4763701 (freier Volltext).
- E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779 (Review).
- D. Guerra, C. Fornieri, B. Bacchelli, L. Lugli, P. Torelli, F. Balli, P. Ferrari: The De Barsy syndrome. In: Journal of Cutaneous Pathology. Band 31, Nummer 9, Oktober 2004, ISSN 0303-6987, S. 616–624, doi:10.1111/j.0303-6987.2004.00241.x, PMID 15330994.
- T. Riebel: De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Beobachtung bei Geschwistern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 124, Nummer 2, Februar 1976, S. 96–98, PMID 1256459.
