| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dermatopathia pigmentosa reticularis gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen aus dem Formenkreis der ektodermalen Dysplasie mit den Merkmalen einer netzartigen Hyperpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie. Zusätzlich können Adermatoglyphie, Störungen der Schweissproduktion (Hypohidrose oder Hyperhidrose) sowie eine Verhornungsstörung (Hyperkeratose) der Hand- und Fussflächen auftreten.
Synonyme sind: lateinisch Dermatopathia pigmentosa reticularis hyperkeratotica et mutilans; dermatopathia pigmentosa reticularis hypohidotica et atrophica; englisch dermatopathic pigmentosa reticularis
Die Erkrankung wurde im Jahre 1958 erstmals von H. Hauss und H. Oberste-Lehn beschrieben.
Verbreitung
Bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT14-Gen auf dem Chromosom 17 an der Location 17q21.2 zugrunde, welches für Keratin kodiert.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen, wie das Naegeli-Syndrom und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.
Literatur
- V. Shanker, M. Gupta: Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder. In: Indian dermatology online journal. Bd. 4, Nr. 1, Januar 2013, S. 40–42, doi:10.4103/2229-5178.105470, PMID 23440032, PMC 3573452 (freier Volltext).
- O. Dereure: Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et dermatopathie pigmentaire réticulée. Deux dysplasies ectodermiques alléliques liées à des mutations dominantes du gène codant pour la kératine 14. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. Bd. 134, Nr. 6–7, 2007 Jun.–Jul., S. 595, PMID 17657198.
- T. S. Bu, Y. K. Kim, K. U. Whang: A case of dermatopathia pigmentosa reticularis. In: The Journal of Dermatology. Bd. 24, Nr. 4, April 1997, S. 266–269, PMID 9164071.
