| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q86.1 | Antiepileptika-Embryopathie Embryofetales Hydantoin-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dihydantoin-Embryopathie ist eine sehr seltene, durch Einnahme des Antiepilepsiemittels Phenytoin (Diphenyl-Hydantoin) während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie. Hauptmerkmale des Fehlbildungssyndromes sind auffällige Gesichtsveränderungen, unterentwickelte Finger- und Zehenendglieder, Wachstumsverzögerung und geistige Behinderung.
Synonyme sind: Hydantoin-Embryopathie; Phenytoin-Embryopathie; Antiepileptika-Embryofetopathie; Phenytoin-Syndrom; Dilantoin-Syndrom; Hydantoin-Barbiturat-Ebryopathie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch J. Donald Easton, die Abgrenzung als Syndrom erfolgte 1973/74 durch den US-amerikanischen Pädiater James W. Hanson und David W. Smith.
Verbreitung
Das Syndrom entwickelt sich bei 5 bis 10 % bei Exposition gegenüber Hydantoin während der Schwangerschaft.
Eventuell besteht eine mit dem EPHX1-Gen assoziierte genetische Prädisposition.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Epikanthus medialis, kurzer Nase und tief ansetzenden Ohrmuscheln
- Hypoplasie der Finger- und Zehenendglieder
- vor- und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
- erhöhtes Risiko neurologischer Auffälligkeiten
Hinzu können Mikrozephalie, Augenfehlbildungen, Gaumenspalte, Hernien, Hypospadie und Herzfehler kommen.
Literatur
- J. Nicolai, J. S. Vles, A. P. Aldenkamp: Neurodevelopmental delay in children exposed to antiepileptic drugs in utero: a critical review directed at structural study-bias. In: Journal of the neurological sciences. Band 271, Nummer 1–2, August 2008, S. 1–14, doi:10.1016/j.jns.2008.03.004, PMID 18479711 (Review).
