| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dys, deutsch ‚miss, schlecht‘, ὀστούν ostoun, deutsch ‚Knochen‘ und κληρός sklēros, deutsch ‚hart‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal oder X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen meist Mutationen im SLC29A33-Gen zugrunde, welches für einen Nukleosid-Transporter kodiert.
Das gleiche Gen ist auch beim H-Syndrom und der Rosai-Dorfman-Erkrankung betroffen.
Mutationen im TNFRSF11A-Gen oder dem TCIRG1Gen können auch zu diesem Krankheitsbild führen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Kleinwuchs
- vermehrte Knochenbrüchigkeit
- verzögerter/fehlender Zahndurchbruch (Pseudo-anodontia), Zahnschmelzhypoplasie
- öfter auch Optikusatrophie, Fazialisparese
- umschriebene Depigmentierung der Haut
Diagnose
Im Röntgenbild findet sich eine Osteosklerose des Schädels, der Rippen und Schlüsselbeine, der Beckenschaufeln und der langen Röhrenknochen unter Aussparung einer aufgetriebenen Metaphyse sowie eine Platyspondylie.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind Osteopetrose und das Pyle-Syndrom.
Heilungsaussicht
Die Prognose gilt als nicht günstig.
Geschichte
Die Erstbeschreibung (als Osteopetrose) stammt aus dem Jahre 1934 von R. W. B. Ellis.
Eine weitere Beschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch C. E. Field.
Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom wurde im Jahre 1968 durch den französischen Kinderarzt C. Roy und gleichzeitig durch den deutschen Kinderarzt Jürgen Spranger und Mitarbeiter vorgenommen.
Literatur
- S. Turan, S. Mumm, C. Alavanda, B. S. Kaygusuz, B. Gurpinar Tosun, A. Arman, M. Huskey, T. Guran, S. Duan, A. Bereket, M. P. Whyte: Dysosteosclerosis: Clinical and Radiological Evolution Reflecting Genetic Heterogeneity. In: JBMR plus. Band 6, Nummer 8, August 2022, S. e10663, doi:10.1002/jbm4.10663, PMID 35991533, PMC 9382861 (freier Volltext).
- T. Kırkgöz, B. Özkan, F. Hazan, S. Acar,.. Nalbantoğlu, B. Özkaya, M. A. Kulalı, S. Gürsoy, S. Ikegawa, L.: A Null Mutation of Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis. In: Frontiers in genetics. Band 13, 2022, S. 938814, doi:10.3389/fgene.2022.938814, PMID 35812760, PMC 9263543 (freier Volltext).
- P. M. Campeau, J. T. Lu, G. Sule, M. M. Jiang, Y. Bae, S. Madan, W. Högler, N. J. Shaw, S. Mumm, R. A. Gibbs, M. P. Whyte, B. H. Lee: Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis. In: Human Molecular Genetics. Bd. 21, Nr. 22, November 2012, S. 4904–4909, doi:10.1093/hmg/dds326, PMID 22875837, PMC 3607481 (freier Volltext).
- K. Kobayashi, Y. Goto, H. Kise, H. Kanai, K. Kodera, G. Nishimura, K. Ohyama, K. Sugita, T. Komai: A case report of dysosteosclerosis observed from the prenatal period. In: Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. Bd. 19, Nr. 3, Juli 2010, S. 57–62, doi:10.1297/cpe.19.57, PMID 23926380, PMC 3687622 (freier Volltext).
