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Enamelin

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ENAM
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1103 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen ENAM ; ADAI; AIH2
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Enamelin
Übergeordnetes Taxon Höhere Säugetiere
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 10117 13801
Ensembl ENSG00000132464 ENSMUSG00000029286
UniProt Q9NRM1 Q548P8
Refseq (mRNA) NM_031889 XM_976899
Refseq (Protein) NP_114095 XP_981993
Genlocus Chr 4: 71.71 – 71.73 Mb Chr 5: 89.56 – 89.58 Mb
PubMed-Suche 10117 13801

Enamelin (ENAM), ist ein Protein, das in den Zähnen höherer Säugetiere gebildet wird und eine Rolle bei der Mineralisierung und Strukturierung des Zahnschmelzes spielt. Mutationen im ENAM-Gen können beim Menschen zu einem defekten Enamelin-Protein führen, was wiederum die Ursache für die Stoffwechselkrankheit Amelogenesis imperfecta ist.

Der Zahnschmelz ist ein hochmineralisiertes Gewebe, das zu 85 % aus ungewöhnlich großen Hydroxylapatitkristallen besteht. Diese ungewöhnliche Struktur wird vermutlich durch die Ameloblasten hervorgerufen. Sie interagieren dabei mit den sogenannten organischen Matrixmolekülen, namentlich Enamelin, Amelogenin (AMELX; MIM 300391), Ameloblastin (AMBN; MIM 601259), Tuftelin (TUFT1; MIM 600087), Dentine sialophosphoprotein (DSPP; MIM 125485) und einer Reihe weiterer Enzyme. Enamelin ist das größte Protein in der Zahnschmelzmatrix sich entwickelnder Zähne und bildet ungefähr 5 % der gesamten Proteinmatrix des Zahnschmelzes.

Weiterführende Literatur

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Siehe auch


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