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Enamelin
ENAM | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 1103 Aminosäuren | |
Bezeichner | ||
Gen-Namen | ENAM ; ADAI; AIH2 | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Enamelin | |
Übergeordnetes Taxon | Höhere Säugetiere | |
Orthologe | ||
Mensch | Maus | |
Entrez | 10117 | 13801 |
Ensembl | ENSG00000132464 | ENSMUSG00000029286 |
UniProt | Q9NRM1 | Q548P8 |
Refseq (mRNA) | NM_031889 | XM_976899 |
Refseq (Protein) | NP_114095 | XP_981993 |
Genlocus | Chr 4: 71.71 – 71.73 Mb | Chr 5: 89.56 – 89.58 Mb |
PubMed-Suche | 10117 |
13801
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Enamelin (ENAM), ist ein Protein, das in den Zähnen höherer Säugetiere gebildet wird und eine Rolle bei der Mineralisierung und Strukturierung des Zahnschmelzes spielt. Mutationen im ENAM-Gen können beim Menschen zu einem defekten Enamelin-Protein führen, was wiederum die Ursache für die Stoffwechselkrankheit Amelogenesis imperfecta ist.
Der Zahnschmelz ist ein hochmineralisiertes Gewebe, das zu 85 % aus ungewöhnlich großen Hydroxylapatitkristallen besteht. Diese ungewöhnliche Struktur wird vermutlich durch die Ameloblasten hervorgerufen. Sie interagieren dabei mit den sogenannten organischen Matrixmolekülen, namentlich Enamelin, Amelogenin (AMELX; MIM 300391), Ameloblastin (AMBN; MIM 601259), Tuftelin (TUFT1; MIM 600087), Dentine sialophosphoprotein (DSPP; MIM 125485) und einer Reihe weiterer Enzyme. Enamelin ist das größte Protein in der Zahnschmelzmatrix sich entwickelnder Zähne und bildet ungefähr 5 % der gesamten Proteinmatrix des Zahnschmelzes.
Weiterführende Literatur
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