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Enchondromatose
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Enchondromatose

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.4 Enchondromatose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.

Einteilung

Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:

Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:

  • Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
  • Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
  • Typ IXEnchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern

Ursache

Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.

Literatur

  • A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 160C, Nummer 3, August 2012, S. 154–164, doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review).
  • T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology. Band 3, Nummer 6, Juni 2010, S. 557–569, PMID 20661403, PMC 2907117 (freier Volltext) (Review).

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