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Enchondromatose
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Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q78.4 | Enchondromatose |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.
Inhaltsverzeichnis
Einteilung
Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:
- Typ I Ollier-Krankheit
- Typ II Maffucci-Syndrom (Enchondromatose mit Hämangiom)
- Typ III Metachondromatose (mit Osteochondromen)
- Typ IV Spondyloenchondrodysplasie
- Typ V Dysspondyloenchondromatose (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen)
- Typ VI Generalisierte Enchondromatose (mit Platyspondylie, Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie)
Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:
- Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
- Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
- Typ IXEnchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern
Ursache
Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.
Literatur
- A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 160C, Nummer 3, August 2012, S. 154–164, doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review).
- T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology. Band 3, Nummer 6, Juni 2010, S. 557–569, PMID 20661403, PMC 2907117 (freier Volltext) (Review).
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!