| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E88.2 | Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).
Synonyme sind: Haberland-Syndrom; Fishman-Syndrom; englisch Encephalocraniocutaneous lipomatosis
Der Erstbeschrieb erfolgte 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte Catherine Haberland und Maurice Perou. Eine weitere Veröffentlichung erfolgte durch M. Fishman 1978.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.
Kürzlich wurden bei Betroffenen Mutationen im NRAS-Gen auf Chromosom 1 an p13.2 gefunden.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- multiple Lipomen an Kopf, Gesicht und Nacken
- gut begrenzte haarlose Kopfhautdefekte, nicht-narbenbildende Alopezie
- Hamartome an den Augen
- im zentralen Nervensystem intrakranielle und intraspinale Lipome sowie Anlagestörungen der Hirnhäute (Meningen). Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kommt es zu einer Epilepsie, bei einem Drittel zu deutlicherer Entwicklungsverzögerung.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch ist unter anderem das Proteus-Syndrom abzugrenzen, auch das Delleman-Syndrom.
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur
- S. Pathak, A. Garg, J. Kumar: Encephalocraniocutaneous lipomatosis: A rare congenital neurocutaneous syndrome. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 5, Mai 2020, S. 576–579, doi:10.1016/j.radcr.2020.02.008, PMID 32215156, PMC 7083788 (freier Volltext).
- K. Koti, V. Bhimireddy, S. Dandamudi, R. Gunnamreddy: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland syndrome): A case report and review of literature. In: Indian journal of dermatology. Band 58, Nummer 3, Mai 2013, S. 232–234, ISSN 1998-3611. doi:10.4103/0019-5154.110835. PMID 23723477. PMC 3667289 (freier Volltext).
- D. J. Amor, A. J. Kornberg, L. J. Smith: Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Fishman syndrome): a rare neurocutaneous syndrome. In: Journal of paediatrics and child health. Band 36, Nummer 6, Dezember 2000, S. 603–605, ISSN 1034-4810. PMID 11115042.
- K. S. Rao, G. Nath, N. Manohar, H. Deora: Anaesthetic management of a case of Haberland's syndrome (encephalocraniocutaneous lipomatosis). In: Indian journal of anaesthesia. Band 63, Nummer 7, Juli 2019, S. 587–589, doi:10.4103/ija.IJA_213_19, PMID 31391623, PMC 6644190 (freier Volltext).
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