| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.8 | Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.
Synonyme sind: Syndrom des epidermalen Naevus; Solomon-Syndrom; englisch Epidermal hamartoma syndrome;
Die Erstbeschreibung einer Kombination von Epidermalnävus und neurologischen Veränderungen erfolgte im Jahre 1957 durch Gustav W. Schimmelpenning und wird heute als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bezeichnet.
Von L. M. Solomon und N. B. Esterly stammt eine Übersicht aus dem Jahre 1975 mit der heute gebräuchlichen Definition des Syndromes.
Klassifikation
Zum Epidermal-Naevus-Syndrom werden gezählt:
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
- Naevus comedonicus-Syndrom
- Becker-Nävus-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- CHILD-Syndrom
- Phakomatosis pigmentokeratotica
- SOLAMEN-Syndrom
- Angora-Haar-Nävus-Syndrom, Synonym: Schauder-Syndrom
- García-Hafner-Happle-Syndrom
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Bei oder kurz nach Geburt nachweisbare Epidermalnaevi
- Bei etwa der Hälfte neurologische Auffälligkeiten wie geistige Retardierung, Epilepsie, spastische Parese
- Bei etwa einem Drittel Veränderungen an den Augen wie Kolobom, Choristome, zentrale Blindheit, Mikro-, Makro- oder Anophthalmie, Hornhauttrübung oder Katarakt
Weiter können Fehlbildungen des Skeletts vorkommen.
Literatur
- F. S. Laura: Epidermal nevus syndrome. In: Handbook of clinical neurology. Bd. 111, 2013, S. 349–368, doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00041-5, PMID 23622186 (Review).
- R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part I. Well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 1–22, doi:10.1016/j.jaad.2010.01.017, PMID 20542174 (Review).
- R. Happle: The group of epidermal nevus syndromes Part II. Less well defined phenotypes. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 63, Nr. 1, Juli 2010, S. 25–30, doi:10.1016/j.jaad.2010.01.016, PMID 20542175.
Weblinks
- Rare Diseases
- T. S Wright. Epidermal nevus and epidermal nevus syndrome. UpToDate
