| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.8 | Sonstige Epidermolysis bullosa |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Epidermis und der Dermis in Höhe der Lamina lucida, eines Teiles der Basalmembran.
Synonyme sind: EBJ; Epidermolysis bullosa atrophicans; JEB
Einteilung
Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:
- EBJ Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere Verlaufsform
-
EBJ non-Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis JEB-non-Herlitz; JEB nH
- umschriebene Form
- generalisierte Form, Synonyme: Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis; Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte; Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis; GABEB
Ferner gibt es seltene Formen der junktionalen EB:
- Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (JEB-PA)
- Epidermolysis bullosa junctionalis mit Hypakusis
- Epidermolysis bullosa dystrophica praetibialis, Synonym: DEBD-Pt
- Epidermolysis bullosa junctionalis inversa, Synonyme: REBD-I, EB dystrophica inversa
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 450.000 in den USA bzw. mit unter 1 zu 1.000.000 sowie mit 1 zu 260.000 Lebendgeburten in Italien angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen in verschiedenen Genen, u. a. COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Gemeinsame klinische Kriterien sind:
- Zahnschmelz-Hypoplasie mit Defekten an der Zahnoberfläche
- Abheilung der Blasen mit Narben, Granulationsgewebe und Nageldystrophie
- Hinzu können angeborenes Fehlen der Haut und fortschreitender Haarverlust kommen
- Regelmäßige Mitbeteiligung der Schleimhaut
Literatur
- E. Sadler, M. Laimer, A. Diem, A. Klausegger, G. Pohla-Gubo, W. Muss, J. Hachleitner, R. Stadlhuber, J. W. Bauer, H. Hintner: Zahnveränderung bei junktionaler Epidermolysis bullosa – Bericht über eine Patientin mit einer Mutation im LAMB3-Gen. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG. Bd. 3, Nr. 5, Mai 2005, S. 359–363, PMID 16372803.
