| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain (MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können.
Synonyme sind: FSS; Arthrogrypose, distale, Typ 2A; Kraniokarpotarsale Dysplasie; Kraniokarpotarsale Dystrophie, englisch whistling-face syndrome
Die Häufigkeit wird mit 1:1.000.000 angegeben.
Allein die Fehlfunktion der Muskulatur erzeugt die Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen der betroffenen Gelenke, herunterhängende Augenlider (Ptosis), den charakteristischen kleinen, „pfeifenden“ Mund (Mikrostomie) und das „eingedrückte Gesicht“. Die Ausprägung der verschiedenen Symptome und die Zahl der betroffenen Gelenke ist sehr variabel, so dass ein Mensch mit FSS schwer oder leicht körperbehindert oder aber auch gar nicht behindert sein kann.
Da die Genmutation sich nur auf die Muskulatur auswirkt, werden im Unterschied zu vielen phänotypisch ähnlichen Syndromen kognitive Entwicklung und Intelligenz durch das Syndrom nicht beeinträchtigt.
Abzugrenzen ist eine Variante des Krankheitsbildes, das Sheldon-Hall-Syndrom.
Quellen
Literatur
- Reha M Toydemir u. a.: Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. In: Nature Genetics 38, 561-565 (01 May 2006)
- E. A. Freeman, J. H. Sheldon: Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. In: Arch Dis Child. 1938; 13, S. 277–283. (Erstbeschreibung)
Weblinks
Freeman-Sheldon-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
