| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem Knochenalter
- Alopezie, ausgeprägte Hypotrichose
- Pseudoanodontie
- ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie
- Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große Fontanelle
Ferner finden sich gehäuft: Überschüssige vermehrt gefaltete Haut mit vorgealtertem Aussehen, Nabelhernie, überstreckbare Gelenke, abnorm erhöhten Hirndruck
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Progerie.
Literatur
- B. Zeydan, G. Benbir, D. Uluduz, B. Ince, B. Goksan, C. Islak: Arterial and venous thrombosis of the cerebral vasculature in GAPO syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 164A, Nr. 5, Mai 2014, S. 1284–1288; doi:10.1002/ajmg.a.36440, PMID 24664815.
- N. Goyal, H. Gurjar, B. S. Sharma, M. Tripathi, P. S. Chandra: GAPO syndrome with pansutural craniosynostosis leading to intracranial hypertension. In: BMJ Case Reports, 2014; doi:10.1136/bcr-2013-201727, PMID 24473423, PMC 3912429 (freier Volltext).
- B. Bozkurt, M. S. Yildirim, M. Okka, G. Bitirgen: GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 161A, Nr. 4, April 2013, S. 829–834; doi:10.1002/ajmg.a.35734, PMID 23494824.
