| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.0 | Angeborene nichtprogressive Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gillespie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, zerebelläre Ataxie und Intelligenzminderung.
Synonyme sind: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch den US-amerikanischen Augenarzt Frederick D. Gillespie.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Es gibt verschiedene Vererbungsformen. Das Syndrom soll bei etwa 2 % der Aniridie vorliegen.
Ursache
Der Erkrankung liegen –zumindest zum Teil – Mutationen im ITPR1-Gen auf Chromosom 3 Genort p26.1 zugrunde. Es soll auch das PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 vereinzelt beteiligt sein.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- beidseitige partielle Aniridie mit Lichtscheu
- Atrophie der Iris um die Pupille
- nicht fortschreitende zerebelläre Ataxie mit schwerer Dysarthrie
- ausgeprägte geistige Behinderung
- Ohrmuscheldysplasie
- schmale schlitzförmige Augenlider
- Plattfuß
- Muskelhypotonie
Muskeleigenreflexe, Nervenleitgeschwindigkeit und Muskelbiopsie sind unauffällig.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung u. a. mit der Spaltlampe. Bildgebend können Veränderungen am Kleinhirn, dem Hirnstamm oder im Frontalhirn nachgewiesen werden.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:
Literatur
- D. De Silva, K. A. Williamson, K. C. Dayasiri, N. Suraweera, V. Quinters, H. Abeysekara, J. Wanigasinghe, D. De Silva, H. De Silva: Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features. In: BMC pediatrics. Band 18, Nummer 1, 09 2018, S. 308, doi:10.1186/s12887-018-1286-5, PMID 30249237, PMC 6154888 (freier Volltext).
- H. N. Hall, K. A. Williamson, D. R. FitzPatrick: The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. In: Human Genetics. Band 138, Nummer 8–9, September 2019, S. 881–898, doi:10.1007/s00439-018-1934-8, PMID 30242502 (Review).
