| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.8 | Sonstige adrenogenitale Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unvollständig ausgeprägter Unempfindlichkeit (Resistenz) der Körpergewebe gegenüber Glukokortikoiden.
Synonyme sind: Glukokortikoid-Resistenz-Syndrom; englisch Chrousos-Syndrome; Generalized Glucocorticoid Resistance; GCCR; Glucocorticoid Receptor Deficiency; Cortisol Resistance From Glucocorticoid Receptor Defect
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die niederländischen Endokrinologen A. C. Vingerhoeds, J. H. Thijssen und F. Schwarz.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C1-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3 zugrunde, welches für den Glucocorticoid Receptor NR3C1 kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- große Variabilität der Veränderung von symptomlos bis erhebliche Virilisierung, Erschöpfung und Mineralokortikoid-Überfunktion
- erhöhte Konzentration von Cortisol im Blutserum und Urin
- keine Veränderungen eines Cushing-Syndromes
- Hypoglykämie, Bluthochdruck, Alkalose
- im weiblichen Geschlecht können Unfruchtbarkeit, Hirsutismus, Glatzenbildung und Menstruationsstörungen auftreten
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen des Pseudohyperaldosteronismus.
Literatur
- N. C. Nicolaides, E. B. Geer, D. Vlachakis, M. L. Roberts, A. M. Psarra, P. Moutsatsou, A. Sertedaki, S. Kossida, E. Charmandari: A novel mutation of the hGR gene causing Chrousos syndrome. In: European journal of clinical investigation. Bd. 45, Nr. 8, August 2015, S. 782–791, doi:10.1111/eci.12470, PMID 26031419.
- E. F. van Rossum, S. W. Lamberts: Glucocorticoid resistance syndrome: A diagnostic and therapeutic approach. In: Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism. Bd. 20, Nr. 4, Dezember 2006, S. 611–626, doi:10.1016/j.beem.2006.09.005, PMID 17161335 (Review).
- M. Karl, H. M. Schulte: Familiäre Glucocorticoidresistenz als Differentialdiagnose des Hypercortisolismus: Klinische und molekulargenetische Aspekte. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 119, Nr. 3, Januar 1994, S. 74–79, doi:10.1055/s-2008-1058664, PMID 8299513 (Review).
