| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; englisch Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- geistige Retardierung
- Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle
- Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit
- Schwerhörigkeit
- Gesichtsdysmorphie
- eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit.
Alle Patienten starben in der frühen Kindheit.
Literatur
- H. Malmgren, M. Sundvall, N. Dahl, K. H. Gustavson, G. Annerén, C. Wadelius, M. L. Steén-Bondeson, U. Pettersson: Linkage mapping of a severe X-linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1046–1052, PMID 8503440, PMC 1682275 (freier Volltext).
