| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.5 | Megalenzephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hemimegalenzephalie (von altgriechisch ἥμι hemi, deutsch ‚halb‘) ist eine Sonderform einer Megalenzephalie, bei der nur eine Hirnhälfte (Hemisphäre) abnormal vergrößert ist. Sie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die zum PIK3CA-related overgrowth spectrum gezählt werden kann. Klinisches Leitsymptom ist eine therapierefraktäre Epilepsie
Synonym: Unilaterale Megalenzephalie
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, diese Erkrankung findet sich bei etwa 0,2 % kindlicher Epilepsien.
Ursache
Zugrunde liegt eine gestörte Gehirnentwicklung (Störung der zellulären Differenzierung und Zellproliferation) mit hamartomatöser Vergrößerung einer Hirnhälfte, meist des Großhirnes oder Teilen davon. Neben dem Gehirn kann es zu weiteren Ausprägungen einer Hemihypertrophie kommen. Assoziation mit neurokutanen Erkrankungen wurden beschrieben.
Klassifizierung
Die Hemimegalenzephalie kann wie folgt eingeteilt werden:
- Isolierte Hemimegalenzephalie ohne weitere Fehlbildungen
- Totale Hemimegalenzephalie mit Vergrößerung auch des Hirnstammes und des Kleinhirnes
- Syndromale Hemimegalenzephalie bei:
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Oft schon in den ersten Lebensmonaten therapierefraktäre Krampfanfälle
- Entwicklungsverzögerung, auch psychomotorisch
- fortschreitende Hemiplegie
- Häufig Megalenzephalie ohne erhöhten Hirndruck
Diagnose
Die Diagnose kann bereits frühzeitig mittels Sonografie, sonst mittels Magnetresonanztomographie oder Computertomographie gestellt werden. Dabei finden sich neben der abschnittsweisen Vergrößerung Zeichen der kortikalen Dysplasie, Pachygyrie, Heterotopie und Gliosen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- asymmetrische Vergrößerungen anderer Ursache wie Gliomatosis cerebri
- asymmetrische Verkleinerungen der Gegenseite wie Hirnatrophie, Rasmussen-Enzephalitis oder das Dyke-Davidoff-Masson-Syndrom
- Sturge-Weber-Syndrom
- andere Störungen der Zellmigration ohne Überwuchs wie Polymikrogyrie, Lissenzephalie, Agyrie oder Pachygyrie
- Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Therapie
Die Behandlung besteht mitunter in der Hemisphärektomie.
Literatur
- M. Lettau: Totale Hemimegalenzephalie. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 185, Nummer 12, Dezember 2013, S. 1204–1206, doi:10.1055/s-0033-1350109, PMID 23857071.
- H. Zeumer, W. Sturm: Hemimegalenzephalie. Neuroradiologische und klinische Befunde. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 133, Nummer 6, Dezember 1980, S. 663–664, doi:10.1055/s-2008-1056812, PMID 6453799.
- A. Poduri, G. D. Evrony, X. Cai, P. C. Elhosary, R. Beroukhim, M. K. Lehtinen, L. B. Hills, E. L. Heinzen, A. Hill, R. S. Hill, B. J. Barry, B. F. Bourgeois, J. J. Riviello, A. J. Barkovich, P. M. Black, K. L. Ligon, C. A. Walsh: Somatic activation of AKT3 causes hemispheric developmental brain malformations. In: Neuron. Band 74, Nummer 1, April 2012, S. 41–48, doi:10.1016/j.neuron.2012.03.010, PMID 22500628, PMC 3460551 (freier Volltext).
- A. J. Barkovich: Pediatric Neuroimaging. 2. Auflage, Raven 1995, S. 225ff, ISBN 0-7817-0179-1
