| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen sowie häufig kombiniert mit chronischer Niereninsuffizienz.
Vermutliche Synonyme sind: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; Osteolysis, Hereditary, of Carpal Bones With or Without Nephropathy; Multicentric Osteolysis, Autosomal Dominant; Thieffry-Kohler-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1958 durch die französischen Neuropädiater Stephane Thieffry (1910–1990) und Jacqueline Sorrel-Déjérine sowie aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Pädiater David B. Shurtleff und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- fortschreitende Osteolyse der Hand- und Fußwurzelknochen
- Deformität der betroffenen Gelenke
- Nephropathie mit chronischer Niereninsuffizienz
Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolysen. Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eventuell das gleiche Krankheitsbild.
Geschichte
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den schweizerischen Radiologen Hans Rudolf Schinz (1891–1966) und Mitarbeiter.
Literatur
- F. Hardegger, L. A. Simpson, G. Segmueller: The syndrome of idiopathic osteolysis. Classification, review, and case report. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Band 67, Nummer 1, Januar 1985, S. 88–93, PMID 3968152. boneandjoint.org.uk (PDF)
- J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. Saunders, 1974, S. 211–218.
