Das international auch als Birt-Hogg-Dubé bezeichnete Hornstein-Knickenberg-Syndrom ist eine autosomal erbliche Krankheit, die durch eine Mutation im Folliculin Gen verursacht wird. Sie geht mit einem erhöhten Risiko für Nierenkrebs einher. Die für die Erkrankung charakteristische Kombination aus Hautveränderungen und Lungenzysten machen aus dem eigentlich seltenen Syndrom eine potentielle Blickdiagnose.
Bei den knotigen Hautveränderungen im Gesicht und an Hals und Körperstamm handelt es sich um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Die pulmonalen Zysten, die in der Computertomographie der Lungen sichtbar werden, finden sich vor allem basal sowie entlang des Mediastinums. Ihr Einreißen kann zu einem Pneumothorax führen. Patienten mit einem Hornstein-Knickenberg-Syndrom leiden unter einem generell hören Risiko für Nierentumoren, bei etwa 20 % der Betroffenen wird – meist um das 50. Lebensjahr – die Diagnose eines Nierenkrebs gestellt.
Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1975 als Kombination fibromatöser Hautveränderungen und Polypen des Dickdarms von Otto P. Hornstein und Monika Knickenberg an der Hautklinik des Universitätsklinikums Erlangen. Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg und W. James Dubé stellten etwa zwei Jahre später ebenfalls einen Zusammenhang her zwischen Fibrofollikulomen und Tumoren solider Organe (diesmal in Form von Schilddrüsenkrebs). Das Syndrom wird daher international auch als Birt-Hogg-Dubé-Syndrom bezeichnet.
