| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D80.5 | Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 (HIGM3, Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes. Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.
Behandlung
Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.
Literatur
- A. Mishra, K. Italia, M. Gupta, M. Desai, M. Madkaikar: Hyperimmunoglobulin syndrome due to CD40 deficiency: possibly the first case from India. In: Journal of postgraduate medicine. Bd. 61, Nr. 1, 2015 Jan-Mar, S. 46–48, doi:10.4103/0022-3859.147053, PMID 25511220.
