| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D80.5 | Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 (HIGM5) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.
Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im UNG-Gen im Chromosom 12 an 24.11 zugrunde, welches für die Uracil-DNA-Glykosylase kodiert.
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung gehört zu den Formen ohne vermehrte Infektionen, also keiner erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.
