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Jackson-Weiss-Syndrom
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Jackson-Weiss-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.

Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im Gen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors zugrunde: entweder im FGFR1-Gen auf dem Chromosom 8 am Genort p11.23-p11.22 oder im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10 q26.13.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Genu valgum und Luftwegsveränderungen kommen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ in mehreren Schritten.

Literatur

  • M. M. Cohen: Jackson-Weiss syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 100, Nr. 4, Mai 2001, S. 325–329, ISSN 0148-7299. PMID 11343324.
  • L. C. Adès, J. C. Mulley, I. P. Senga, L. L. Morris, D. J. David, E. A. Haan: Jackson-Weiss syndrome: clinical and radiological findings in a large kindred and exclusion of the gene from 7p21 and 5qter. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 2, Juni 1994, S. 121–130, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320510208. PMID 8092187.

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