| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Jalili Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (einer Augenerkrankung mit Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte) mit Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie).
Synonym: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die Augenärzte I. K. Jalili und N. J. Smith.
Das Syndrom ist nicht mit dem auch als „Jalili-Syndrom“ bezeichneten Amaurose-Hypertrichose-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CNNM4-Gen auf Chromosom 2 Genort q11.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Amelogenesis imperfecta
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Literatur
- C. M. Maia, R. A. Machado, V. L. Gil-da-Silva-Lopes, E. Lustosa-Mendes, P. H. Rim, V. O. Dias, D. R. Martelli, L. S. Nasser, R. D. Coletta, H. Martelli-Júnior: Report of two unrelated families with Jalili syndrome and a novel nonsense heterozygous mutation in CNNM4 gene. In: European journal of medical genetics. Band 61, Nummer 7, Juli 2018, S. 384–387, doi:10.1016/j.ejmg.2018.02.003, PMID 29421602.
- N. Hirji, P. D. Bradley, S. Li, A. Vincent, M. E. Pennesi, A. S. Thomas, E. Heon, A. Bhan, O. A. Mahroo, A. Robson, C. F. Inglehearn, A. T. Moore, M. Michaelides: Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta. In: American journal of ophthalmology. Band 188, 04 2018, S. 123–130, doi:10.1016/j.ajo.2018.01.029, PMID 29421294, PMC 5873517 (freier Volltext).
