Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahr 1967 durch J. Jancar.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (etwa Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Literatur
- J. Zlotogora, B. Glick: Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects. In: American journal of medical genetics, Band 47, Nr. 1, August 1993, ISSN 0148-7299, S. 89–90; doi:10.1002/ajmg.1320470118, PMID 8368260 (Review).
- J. Zlotogora: Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 221–223; ISSN 0148-7299, doi:10.1002/ajmg.1320260133, PMID 3812566.
